Este viernes 29 se comnemora el Día de Concienciación sobre el ‘Síndrome de Menkes´, por lo que aquí te contamos qué es y cuáles son los síntomas.
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¿Qué es el síndrome de Menkes?
También conocida como síndrome del cabello ensortijado o tricotiodistrofia, es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y distribuir cobre de manera adecuada a los tejidos y órganos.
¿Qué causa la enfermedad de Menkes?
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína responsable del transporte del cobre en el organismo. Debido a esta disfunción, los niveles de cobre en la sangre son bajos, mientras que se acumula en ciertas áreas, como los intestinos y los riñones, causando deficiencias críticas en órganos vitales como el cerebro.
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¿Por qué se celebra el Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Menkes?
El Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Menkes se celebra con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad genética rara, que afecta profundamente el desarrollo neurológico y el tejido conectivo debido a la incapacidad del cuerpo para absorber y distribuir el cobre de manera adecuada.
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