Este 17 de noviembre es el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, por eso aquí te contamos todo sobre esta enfermedad rara de origen genético que afecta a múltiples aspectos del desarrollo físico, cognitivo y emocional de quienes lo padecen.
¿Qué causa el Síndrome de Smith Magenis?
Esta condición es causada por una deficiencia en el cromosoma 17, lo que lleva a una serie de malformaciones y alteraciones en varios órganos y funciones del cuerpo. Si bien su prevalencia es baja, su impacto en la calidad de vida de quienes lo sufren es significativo y varía en función de la gravedad de los síntomas.
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El síndrome fue identificado por primera vez en la década de 1980 por dos investigadoras, Ana Smith y Ellen Magenis, quienes, gracias a sus investigaciones, dieron nombre a esta rara afección.
Características físicas y anatómicas del Síndrome de Smith Magenis
Los afectados por el síndrome de Smith Magenis presentan una serie de rasgos físicos que incluyen baja estatura, anomalías craneales y faciales notables, y un desarrollo esquelético atípico. Entre los rasgos más comunes destacan las cejas gruesas y prominentes, una mandíbula que tiende a adelantarse con el tiempo y una forma particular de la cabeza. Estas características anatómicas son casi siempre evidentes desde la infancia, lo que facilita su identificación.
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El déficit intelectual es otra de las características destacadas del síndrome. Si bien el grado de discapacidad intelectual puede variar, la mayoría de las personas diagnosticadas con esta afección experimentan dificultades cognitivas que afectan su capacidad de aprender, razonar y resolver problemas de forma independiente.
Además de los síntomas físicos y cognitivos, el síndrome de Smith Magenis está asociado con una serie de trastornos conductuales y emocionales. Las personas con esta condición pueden experimentar alteraciones en su estado de ánimo, episodios de agresividad, y conductas repetitivas, como autoagresiones o patrones de sueño irregulares. Uno de los aspectos más complejos de la enfermedad es que muchas veces las personas afectadas tienen dificultades para regular sus emociones, lo que puede llevar a estallidos de frustración o conductas inapropiadas en situaciones sociales.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Smith Magenis?
Se trata de un trastorno genético raro que no solo afecta a la estructura física y el desarrollo cognitivo de quienes lo padecen, sino que también genera alteraciones significativas en el comportamiento y los patrones de sueño. Los síntomas conductuales de este síndrome son uno de los aspectos más destacados y complejos, ya que las personas que lo sufren muestran conductas extremas tanto en su expresión emocional como en sus hábitos diarios.
En los momentos de gran excitación, los pacientes a menudo presentan estereotipias: conductas repetitivas que no tienen una finalidad aparente, pero que sirven como una forma de autorregulación o expresión emocional. Estas conductas pueden incluir ruidos repetitivos, golpear el pecho, aleteo de manos, autoabrazos o, en algunos casos, autoagresión. Estas conductas son especialmente notorias cuando los individuos experimentan altos niveles de ansiedad o estrés, lo que puede hacer que sea difícil para ellos controlar sus reacciones emocionales.
