Este 23 de octubre, entre muchas celebraciones y conmemoraciones, es el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, un padecimiento raro que afecta a una de cada 32 mil personas.
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¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
Esta enfermedad se caracteriza por mutaciones genéticas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
La enfermedad fue descrita en 1981 por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón y menciona que el nomobre se debe al parecido de los rasgos faciales de los pacientes con el maquillaje que se usa en el teatro tradicional Kabuki.
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¿Cuáles son las afectaciones del Síndrome de Kabuki?
Entre las principales afectaciones de este síndrome se encuentran problemas de crecimiento, además la esperanza de vida se ve afectada por los problemas cardiacas o inmunológicas que presente el paciente
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Kabuki?
Los principales síntomas de esta rara enfermedad son:
- Retraso en el crecimiento postnatal
- Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales)
- Anomalías esqueléticas y craneofaciales
- Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado)
- Déficit intelectual
- Bajo tono muscular (hipotonía)
- Defectos congénitos del corazón
- Almohadillado fetal
- Bajos niveles de azúcar en la sangre
- Pérdida de la audición
- Dificultades de alimentación
- Problemas intestinales
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